Ahad 10 Apr 2022 08:19 WIB

Ilmuwan Temukan Mutasi Genetika Pemicu Risiko Penyakit Skizofrenia

Pengetahuan tentang skizofrenia sejak beberapa dekade ibarat macet dalam kotak hitam.

Foto:

Chlorpromazine misalnya, pada awalnya dikembangkan sebagai obat anestesi. Namun, secara kebetulan para dokter mengamati obat ini bisa membantu mencegah halusinasi pada pasien dengan gangguan psikis.

Sekarang, setelah para ilmuwan mengetahui lebih banyak apa yang terjadi di dalam otak dan menemukan penyebabnya, mereka akan mampu mengembangkan obat-obatan baru, yang mengobati penyakit dari akarnya, dan bukan hanya mengurangi gejalanya.

Masih banyak yang belum diketahui

Walaupun sejak lama ilmuwan mengetahui, sekitar 60 hingga 80 persen penyakit skizofrenia adalah kasus herediter, alias diwariskan secara genetis dari orang tua. Namun ilmuwan belum banyak memahami genetika penyakitnya.

Dua hasil penelitian terbaru tentang skizofrenia yang sudah dipublikasikan dalam jurnal ilmiah Nature itu, adalah hasil riset dengan pendekatan mutasi genetika, tapi dari dua sudut yang berbeda. Masih banyak fungsi maupun efek mutasi gen yang belum diketahui, hingga diperlukan penelitian lebih lanjut.

Riset pertama dilakukan Psychiatric Genomics Consortium (PGC) yang dipimpin para ilmuwan dari Cardiff University. Mereka menganalisi DNA dari 77.000 responden pengidap skizofrenia, dan 244.000 responden sehat. Ditemukan sekitar 300 bagian dari genom yang punya kaitan genetika pada risiko skizofrenia. Sekitar 120 gen, diduga memainkan peranan pada munculnya penyakit.

Riset lainnya dilakukan tim SCHEMA dari Broad Institute of MIT dan Harvard. Risetnya melakukan pendekatan lebih terarah, tentang peranan saraf dan sinapse pada risiko munculnya skizofrenia.

Para periset SCHEMA meneliti bagian kecil dari genom yang disebut "exome" yang berfungsi memecah kode protein. Dengan meneliti exome dari 24.000 pengidap skizofrenia dan 97.000 responden sehat, para peneliti menemukan 10 mutasi gen, dua berkaitan dengan disfungsi sinapse dan 8 mutasi gen yang terkait gangguan neuron.

Benjamin Neale, salah satu penulis jurnal ilmiah SCHEMA dan anggota PGC dalam penjelasannya mengatakan, jika kita memiliki satu saja dari mutasi gen ini, risiko bisa naik antara 10 hingga 50 persen untuk terkena skizofrenia. "Walau begitu, masih banyak implikasi lain yang belum diketahui, dan harus diteliti dalam riset-riset berikutnya," ucap peneliti dari univesitas kedokteran Harvard itu.

sumber: https://www.dw.com/id/mutasi-genetika-memicu-risiko-penyakit-skizofrenia/a-61393357