Hingga kini memang belum ada tes biologis untuk gangguan spektrum autisme. Sebaliknya, anak-anak sering didiagnosis setelah orang tua memperhatikan perbedaan perilaku, seperti menghindari kontak mata, keterlambatan berbicara, atau tidak mau menunjuk.
Tetapi perilaku ini sangat bervariasi. Autisme juga dapat terjadi bersamaan dengan kondisi lain seperti attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas.
Dokter spesialis akan menggunakan pemeriksaan neurologis, penilaian bahasa, pengamatan perilaku, dan metode lain untuk mendiagnosis anak. American Academy of Pediatrics merekomendasikan pemeriksaan autisme pada usia 18 bulan hingga 24 bulan.
Intervensi dini untuk autisme biasanya melibatkan interaksi individu dengan instruktur terpercaya. Program-program ini diimplementasikan ketika gejala muncul untuk mengatasi kebutuhan perkembangan tertentu, dan seringkali terlihat seperti bermain.
"Bayi adalah ilmuwan cilik. Mereka mencoba berbagai hal dan mencari umpan balik. Anda benar-benar dapat mempercepat perkembangan pada semua anak," kata Annette Estes, direktur Pusat Autisme di University of Washington.
Para peneliti dari LinusBio telah melakukan evaluasi sampel rambut dari 486 anak di tiga negara, yakni Jepang, Swedia, dan Amerika Serikat. Dalam analisis terhadap 97 sampel rambut, algoritma ini mengidentifikasi dengan tepat kasus-kasus dimana gangguan spektrum autisme didiagnosis lebih dari 96 persen waktu itu.
Algoritma ini mengidentifikasi kasus negatif dengan benar sekitar 75 persen. Adapun kelompok yang diuji mencakup 28 kasus autisme, proporsi yang jauh lebih tinggi daripada populasi umum.