Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tapi hasil riset dan terapi membuat harapan hidup penderitanya rata-rata meningkat hingga 40 tahun. Akhir tahun 1930-an, harapan hidup pengidap Cystic fibrosis hanya rata-rata 6 bulan.

"Cystic fibrosis adalah penyakit langka yang dalam terapinya menunjukkan kekecualian. Karena pasiennya cukup banyak, tercipta pasar yang relevan dan banyak obat-obatan. Ini contoh positif, tapi tidak berlaku untuk banyak penyakit langka lainnya," kata Holm Graeßner  dari pusat penyakit langka Rumah Sakit Universitas Tübingen.

Selain itu kini penyakit langka Amyotrophic Lateral Sclerosis- ALS kini makin banyak dikenal, setelah tahun 2014 digencarkan kampanye "ALS Ice Bucket Challenge" lewat media sosial. Pakar astrofisika Stephen Hawking yang meninggal pada tahun 2018 adalah pengidap penyakit genetik kelumpuhan otot terutama di saluran pernafasan itu. Pada fase lanjut, penyakit langka kelumpuhan otot itu bisa berakibat fatal.

Harapan besar pada rekayasa genetika

Namun faktanya, Hingga kini sekitar 50 persen pasien pengidap penyakit langka tidak mendapat diagnosis yang tepat. Dengan teknologi terbaru di bidang rekayasa genetika para peneliti ingin mengubah hal itu.

"Dengan teknologi terbaru, terbuka peluang lebih baik untuk melakukan sekuensasi, dan dengan itu analisis seluruh genom," papar Graeßner yang merupakan pakar penyakit langka.

Diagnosis adalah langkah pertama untuk mengembangkan terapi. Dan metode terapi bukan hanya berarti obat-obatan, tapi juga fisioterapi atau ergoterapi.

Diketahui, sekitar 80 persen penyebab penyakit langka adalah kelainan genetika. Karena itu, kini harapan makin besar, paling tidak sebagian penyakit, bisa diterapi dengan bantuan rekayasa genetika.

"Dewasa ini kita punya kemungkinan untuk merekayasa genom, misalnya dengan gunting genetika CRISPR/Cas. Dengan itu bisa dilakukan reparasi pada genom," ucap Christine Mundlos dari  Aliansi Penyakit Kronis Langka.

Diharapkan suatu hari nanti, bisa dilakukan pemotongan gen yang rusak dan diganti dengan gen yang sehat.

Namun Holm Graeßner, pakar penyakit langka dari Univeritas Tübigen sedikit meredam eforia itu. "Penyakit langka yang saya tangani, saat ini statusnya murni hanya riset. Saya melihat hanya sedikit terapan medis pada fase awal riset itu,” pungkas Graeßner.

Sukses mengatasi penyakit langka dengan gunting genetika, diperkirakan perlu waktu hingga bebarapa tahun lagi.

sumber: https://www.dw.com/id/300-juta-manusia-di-seluruh-dunia-mengidap-penyakit-langka/a-60943383

Ikuti Whatsapp Channel Republika