REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA-- Para Peneliti pertama kalinya berhasil membalikkan mutasi gen pada hewan hidup atau mutasi duplikasi melalui penyuntingan gen. Ini adalah langkah positif untuk mengobati beberapa penyakit genetik langka. Sebab, teknik yang sama dapat diterapkan pada kondisi genetik lainnya.
Dilansir dari freethink pada (29/3), ilmuwan melakukan ini dengan memberikan tikus hidup mutasi yang tepat dari pasien dengan distrofi otot Duchenne (DMD). Kemudian, ilmuwan menyembuhkan tikus dengan cara mengoreksi mutasi menggunakan pengeditan gen.
"Saya ingin semua orang mundur selangkah dan berpikir betapa luar biasa menariknya kalau kami bahkan dapat mulai berpikir tentang cara memperbaiki mutasi genetik. Saya dapat memberitahu Anda, sepuluh tahun yang lalu, jika Anda mengatakan kepada saya bahwa suatu hari akan ada teknologi yang akan memperbaiki mutasi genetik, saya akan mengatakan kepada Anda, tidak, saya rasa tidak. Jadi kami berada di dunia yang benar-benar baru, menarik dan berbeda,"kata Peneliti Utama Studi Ronald Cohn.
Ia menjelaskan penelitian tersebut dimulai dengan sebuah keluarga yang putranya yang berusia 19 tahun telah didiagnosis dengan penyakit langka saat dia berusia empat setengah tahun. DMD adalah kondisi genetik yang fatal dan saat ini tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan otot tubuh memburuk seiring waktu.
Penyakit ini selalu disebabkan oleh kesalahan pada gen protein otot yang disebut distrofin. Pada 10 sampai 15 persen pasien termasuk yang berusia 19 tahun, masalah tersebut disebabkan oleh mutasi duplikasi dimana sebagian gen muncul dua kali.
Setelah itu, anak tersebut menyumbangkan sampel genetik untuk penelitian. Ia mampu meniru mutasi duplikasi anak laki-laki itu di tikus laboratorium. Lalu, tim tersebut menyuntik tikus dengan molekul CRISPR, yang dirancang untuk menghilangkan mutasi dan diharapkan mengembalikan fungsi normal gen tersebut. CRISPR adalah bagian dari DNA prokariota yang mengandung urutan dasar pendek dan berulang.
Hasil penelitian tersebut, gambar sebelum dan sesudah menunjukkan perbedaan dramatis antara kekuatan dan kondisi otot tikus. Setelah perawatan CRISPR, tanda-tanda otot yang melemah menghilang.
Belum lama ini, terapi gen menjadi pengobatan yang menjanjikan untuk distrofi otot Duchenne. Tetapi terapi gen tradisional adalah proses yang berbeda dari pengeditan gen.
Perawatan terapi gen bekerja dengan menyuntikkan virus pembawa gen yang tidak berbahaya ke dalam tubuh untuk mengirimkan salinan fungsional baru dari gen yang salah. Untuk DMD, gen yang salah itu adalah gen distrofin.
Hasilnya luar biasa, setelah perawatan CRISPR, tanda-tanda otot yang melemah menghilang. Namun, dalam penyuntingan gen, para ilmuwan menggunakan CRISPR, semacam gunting genetika untuk secara langsung mengubah DNA yang ada daripada hanya memasukkan gen baru di samping yang lama.
Dalam kasus DMD yang disebabkan oleh mutasi duplikasi, CRISPR dapat dengan mudah memotong gen duplikat yang berbahaya yang jauh lebih sederhana daripada mengirimkan gen baru atau menggantikan yang lama.
Studi ini, yang diterbitkan dalam jurnal ilmiah EMBO Molecular Medicine. Keberhasilan dalam penelitian tikus tidak selalu berarti keberhasilan pada subjek manusia. Ia menambahkan langkah selanjutnya adalah mengembangkan teknologi ini sebagai obat dan kemudian bertujuan untuk uji klinis.
Ikuti Whatsapp Channel Republika