REPUBLIKA.CO.ID, Food and Drug Administration telah menyetujui terapi gen untuk pasien dengan satu jenis kebutaan langka. Terapi gen ini menggunakan voretigene neparvovec dengan nama jual Luxturna.
Terapi ini bisa diberikan kepada anak-anak maupun orang dewasa penderita distrofi retina yang diakibatkan oleh mutasi gen RPE65. Kondisi ini menyebabkan gangguan penglihatan parah.
Gangguan penglihatan pada penderita distrofi retina akibat mutasi gen RPE65 dimulai ketika bayi. Seiring berjalannya waktu, penderita akan mengalami kehilangan penglihatan perifer dan pusat secara bertahap. Proses kehilangan penglihatan ini dapat berujung pada kebutaan.
Luxturna merupakan terapi gen ketiga yang telah disetujui oleh FDA. Akan tetapi, Luxturna merupakan satu-satunya terapi gen yang bisa memperbaiki mutasi genetik yang diwariskan. Oleh karena itu, beberapa peneliti meyakini bahwa pemberian izin terhadap penggunaan Luxturna dapat membuat pintu bagi terapi lain yang dapat memperbaiki kecacatan akibat genom yang diwariskan.
"(Pemberian izin terhadap Luxturna) menandai perluasan kegunaan terapi gen dari terapi untuk kanker ke terapi untuk kehilangan penglihatan," kata Komisioner FDA Dr Scott Gottlieb seperti dilansir CNN.
Cara kerja Luxturna adalah memberikan gen RPE65 yang normal ke sel-sel retina. Untuk melakukan hal tersebut, Luxturna yang memiliki bentuk cair disuntikkan ke dalam mata dengan menggunakan jarum mikroskopis dalam prosedur operasi. Carian yang disuntikkan ke dalam amta ini merupakan virus terapi gen yang mengandung gen RPE65 yang optimal.
Salah satu pasien yang mengikuti uji klinis dari Luxturna adalah penyanyi Christian Guardino yang tampil dalam ajang America's Got Talent ke-12. Setelah menjalani terapi, remaja berusia 17 tahun tersebut bisa kembali melihat objek yang sebelumnya tak bisa ia lihat selama selama 12 tahun.
"Ini luar biasa," jelas Guardino.
Meski menjanjikan, terapi gen juga tetap memiliki risiko yang patut diwaspadai. Beberapa risiko dari terapi gen dengan Luxturna adalah katarak, peningkatan tekanan mata, retina sobek dan berlubang serta inflamasi.
Profesor sekaligus spesialis mata William Hauswirth juga mengatakan bahwa dampak dari terapi ini tidak permanen. Sebuah studi menemukan bahwa sebagian besar penglihatan pasien yang berhasil diperbaiki dengan Luxturna akan kembali seperti semula setelah enam tahun. Meski begitu, Hauswirth tetap menganggap hal tersebut sebagai sebuah keberhasilan.
"Memungkinkan bagi pasien untuk kembali diterapi (dengan Luxturna) tetapi penelitian akan hal tersebut masih berlangsung," jelas Hauswirth.
Ikuti Whatsapp Channel Republika
